بررسی جهش ژن BTNL2 در بیماران مبتلا به سارکوئیدوز پوستی

سارکوئیدوز یک بیماری گرانولوماتوز غیرکازفیه با تظاهرات بالینی در بسیاری از اعضای بدن از جمله کلیه، کبد، ریه، قلب، پوست و سایر اندامها است. بررسی ها نشان داده که ژن BTNL2 در برخی بیماران مبتلا به سارکوئیدوز سیستمیک دچار جهش شده است. با توجه به اینکه اولین تظاهر برخی بیماران مبتلا، به صورت سارکوئیدوز پوستی است، ما در این مطالعه به بررسی ژن BTNL2 در این بیماران پرداختیم.
روش اجرا: در 10 بیمار مبتلا به سارکوئیدوز پوستی، آلل rs2076530 در اگزون شماره ی 5 ژن BTNL2، به روش (SSCP (Single Strand Conformation Polymorphism و PCR، جهش های موجود که با شیفت مثبت همراه هستند، مورد آنالیز تحلیل توالی قرار گرفت و نتایج حاصل از تعیین توالی از طریق برنامه ی کامپیوتری Choromas مورد ارزیابی و blust قرار گرفت.
از 10 بلوک بررسی شده از بیماران مبتلا به سارکوئیدوز پوستی، 7 مورد دارای G-A Transition بودند و 3 مورد نیز طبیعی بود و هیچگونه جهش ژنی نداشت.
آلل rs2076530 در اگزون شماره 5 ژن BTNL2، در 7 بیمار با سارکوئیدوز پوستی دچار G-A Transition شده است که میتواند بیانگر ارتباط میان این ژن و سارکوئیدوز پوستی باشد، هرچند که مطالعات وسیعتری برای تایید این یافته ضروری است.