آنالیز ملکولی جهش های شایع ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز (PAH) در جمعیت ایرانی

بیماری فنیل کتونوریا (PKU) شایعترین اختلال در متابولیسم اسیدهای آمینه و یکی از مهمترین علل شناخته شده عقب ماندگی ذهنی است. فراوانی بیماری PKU در جمعیت ایرانی 1 نفر در هر3627 تولد زنده گزارش شده است، که تقریبا مشابه فراوانی گزارش شده برای جمعیت ترکیه است. هدف از این مطالعه، تعیین فراوانی موتاسیون در ژن PAH عامل بیماری PKU در جمعیت ایرانی است. به این منظور، 150 بیمار غیر خویشاوند مبتلا به PKU کلاسیک (300 آلل) برای 10 جهش IVS10-11g>a، R261Q، 364LdelG، L333F، R252W، R261X، IVS11nt1g>c، R408W، R408Q و S67Pبا استفاده از تکنیک PCR-RFLP مورد بررسی قرار گرفتند. جهش های شایع در نمونه های مورد مطالعه IVS10-11g>a، R261Q، IVS11nt1g>cو R252W به ترتیب با فراوانی 7/21%، 9%، 7/6% و 7/4% می باشد. علاوه بر جهش های شایع فوق، 6 جهش دیگر(R261X(4%)، 364LdelG(3.7%)، L333F(2%) و R408W،R408Q،S67P(0.33%)) با فراوانی نسبتا پایین شناسایی شدند. نتایج حاصل از این مطالعات، ابزار مفیدی برای تشخیص ملکولی بیماریPKU و تعیین ناقلین در جمعیت ایرانی می باشد