Molecular analysis of most common mutations in Phenylalanine hydroxylase gene in Iranian population
Phenylketonuria (PKU) is the most prevalent disorder of amino acid metabolism. It is one of the most important preventable causes of mental retardation. Incidence of PKU in Iran has been estimated at 1 in 3627 births. The aim of this study is to assess the prevalence of PKU mutations in Iranian population. For this purpose, 150 unrelated patients with classic PKU (300 alleles) were screened for 10 mutations (IVS10-11g>a, R252W, R261X, R261Q, IVS11nt1, R408W, R408Q, L333F, 364delG and S67P) using polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism. The predominant mutations in this population sample are IVS10-11g>a, R261Q, IVS11nt1g>c and R252W with the frequency 21.7%, 9%, 6.7% and 4.7% respectively. In addition, 6 other mutations have been identified at relatively low frequencies (R261X (4%), 364LdelG (3.7%), L333F (2%), R408W, R408Q and S67P (0.33%)). These informations provide a good basis for direct DNA diagnosis of PKU in this population.
Journal of Genetics, Volume:4 Issue: 1, 2009
47 to 54  
دانلود و مطالعه متن این مقاله با یکی از روشهای زیر امکان پذیر است:
اشتراک شخصی
با عضویت و پرداخت آنلاین حق اشتراک یک‌ساله به مبلغ 990,000ريال می‌توانید 70 عنوان مطلب دانلود کنید!
اشتراک سازمانی
به کتابخانه دانشگاه یا محل کار خود پیشنهاد کنید تا اشتراک سازمانی این پایگاه را برای دسترسی نامحدود همه کاربران به متن مطالب تهیه نمایند!
  • حق عضویت دریافتی صرف حمایت از نشریات عضو و نگهداری، تکمیل و توسعه مگیران می‌شود.
  • پرداخت حق اشتراک و دانلود مقالات اجازه بازنشر آن در سایر رسانه‌های چاپی و دیجیتال را به کاربر نمی‌دهد.
In order to view content subscription is required

Personal subscription
Subscribe for 50 € euros via PayPal and download 70 articles during a year.
Organization subscription
Please contact us to subscribe your university or library for unlimited access!