گزارش یک مورد آکرودرماتیت انتروپاتیکا با سطح سرمی نرمال روی

آکرودرماتیت انتروپاتیکا یک بیماری نادر ژنتیک می باشد که بصورت اوتوزوم مغلوب انتقال می یابد. میزان روی سرم در این بیماران معمولا پایین می باشد ولی در موارد نادرتری سطح سرمی روی نرمال گزارش شده است. علایم مهم بالینی این بیماری ضایعات پوستی، بخصوص در نواحی پره اوریفیسیال و همچنین اندامها، به همراه ریزش مو و اسهال می باشد که این سه علامت فقط در 20% موارد همراه یکدیگر دیده می شوند. علایم دیگر بیماری تغییرات خلقی و رفتاری٬ اختلال رشد٬ استعداد ابتلا به عفونتهای مختلف، تغییرات ناخن وتاخیر در بهبودی زخم ها می باشد.
معرفی بیمار: بیمار یک دختر بچه 11 ماهه مبتلا به آکرودرماتیت انتروپاتیکا با سطح سرمی نرمال روی بود که در بیمارستان بعثت ویزیت گردید. از 4 ماه قبل ضایعات اریتماتو٬ اروزیون و کراست در نواحی دور دهان و پره آنال و باسن، ژنیتال و اندام ها آشکار شد. بیمار دارای سابقه بیقراری و بندرت اسهال بوده است. آزمایشات روتین و سطح سرمی روی بیمار نرمال بود. بیمار با تشخیص بالینی آکرودرماتیت انتروپاتیکا تحت درمان با سولفات روی خورکی قرار گرفت که بعد از دو هفته ضایعات پوستی بهبودی یافتند.
تشخیص آکرودرماتیت انتروپاتیکا بطور معمول بر اساس علایم بالینی می باشد و این تشخیص با سطح سرمی پایین روی تایید می گردد. ولی در موارد نادری که سطح سرمی روی نرمال است و علایم بالینی به نفع این بیماری است درمان آزمایشی با روی در مدت کوتاه می تواند سبب بهبودی بیمار و تاییدکننده تشخیص باشد.