گزارش یک مورد آنمی فانکونی با افت شنوایی عمیق دو طرفه
آنمی فانکونی بیماری ارثی بوده و به صورت اتوزومال مغلوب منتقل می شود و با پان سیتوپنی پیشرونده و اختلالات مادرزادی متعدد و افزایش استعداد ابتلا به لوسمی میلوژن حاد و کانسرهای اپیتلیال به ویژه در ناحیه سر و گردن و سیستم ادراری و تناسلی مشخص می شود. فنوتیپ ظاهری این بیماری به صورت قد کوتاه، لکه های شیر قهوه ای متعدد روی پوست، چشمان کوچک، عقب ماندگی ذهنی و اختلالات اسکلتی و اختلالات شنوایی می باشد.
مورد: بیمار مورد نظر مرد 23 ساله کشاورزی است که مورد شناخته شده آنمی فانکونی از ده سالگی می باشدکه تحت درمان بوده و از 5 سال قبل درمان را بدون اطلاع پزشک قطع کرده است. بیمار در سن 23 سالگی با تشخیص پنومونی در اورژانس بیمارستان بستری و تحت درمان قرار گرفت در آن زمان به دلیل کاهش شنوایی که از چند ماه قبل ذکر می نمود به واحد ادیومتری ارجاع شد. طی آزمایش های ادیومتری کاهش شنوایی عمیق دو طرفه مشاهده گردید.
یکی از اختلالات مادرزادی دیده شده در این بیماری اختلالات شنوایی است که بیشتر به صورت افت شنوایی انتقالی تنگی مجرای شنوایی خارجی و بدشکلی های لاله گوش و گاهی کاهش شنوایی حسی عصبی پیشرونده می باشد. در بیمار مورد نظر در معاینات بالینی لاله و مجرای گوش و پرده تمپان طبیعی و نتایج آزمون تمپانومتری نوع An بوده و نتیجه ادیومتری افت شنوائی عمیق دوطرفه را نشان می داد که این مورد از یافته های بسیار نادر در بیماری مورد نظر می باشد
- حق عضویت دریافتی صرف حمایت از نشریات عضو و نگهداری، تکمیل و توسعه مگیران میشود.
- پرداخت حق اشتراک و دانلود مقالات اجازه بازنشر آن در سایر رسانههای چاپی و دیجیتال را به کاربر نمیدهد.