تشخیص بالینی و ملکولی نشانگان کوکاین:گزارش یک بیمار مبتلای ایرانی و شناسایی یک جهش جدید در ژن CSB

نشانگان کوکاین یک بیماری نادر ژنتیکی است که با توارث اتوزومی مغلوب به ارث می رسد. مشخصه بیماری عبارتست از نشانه های مشابه پیری زودرس، کوتاهی قد، عقب ماندگی ذهنی، حساسیت به نور، ناشنوایی، رتینیت پیگمانته و پوسیدگی دندان ها. در این مقاله یک کودک 4 ساله مبتلا به نشانگان کوکاین گزارش می شود. پدر و مادر بیمار با هم نسبت خویشاوندی درجه 3 دارند و سالم هستند. بیمار علاوه بر نشانه های یادشده، دچار تاخیر شدید رشد و تکامل، چشم های فرورفته، و گوش ها و دست و پای بزرگ هم بود. در معاینه ته چشم بیمار نشانه دژنرسانس تاپتورتینال وجود داشت. تصویربرداری مغز با رزونانس مغناطیسی (MRI) اختلال در میلینیزاسیون را نشان داد. با توجه به نشانه های بالینی و با شک به نشانگان کوکاین، بررسی ژنتیکی انجام شد. در بررسی ملکولی ژن های نشانگان کوکاین A وB (CSA و CSB) با روش توالی یابی، یک جهش جدید در اینترون 10 از ژن CSB کشف شد. این جهش قبلا گزارش نشده و برای اولین بار در این بیمار ایرانی دیده شده است.