بررسی فراوانی جهش های شایع در کدون های 12 و 13 ژنK-ras2 در بیماران مبتلا به سرطان کولورکتال در جمعیت ایرانی

سرطان کولورکتال رایج ترین سرطان دستگاه گوارش شناخته شده هم در ایالات متحده و هم در اروپاست. این سرطان در مردان ایرانی سومین، و در زنان ایرانی چهارمین سرطان شایع می باشد. کدون های 12و13 این ژن به عنوان نقاط داغ جهش در این ژن محسوب می شوند. جهش های سوماتیک در کدون های 12و13 (اگزون 1) ژن K-ras که پروتئین Ras دائما فعال را می سازد، در 20-50 درصد از سرطان های کولورکتال انسان یافت شدند. در این پژوهش، 59 نمونه بافت تومور و نیز بافت نرمال اطراف تومور را با استفاده از روش PCR/sequencing برای کدونهای 12 و 13 ژن K-ras بررسی کردیم. 3/20% از بیماران، جهش های نقطه ای در کدون های مذکور داشتند (10 جهش در کدون 12 و 2 جهش درکدون 13) و 80% این جهش ها در کدون 12 اتفاق افتاده بود. نزدیک به 60% جهش ها در رکتوم و 7/41% در کولون رخ داده بود. بیش از 80% جهش ها در آدنوکارسینوما و مقدار کمتری در Mucinous وجود داشت. بیشترین جهش در رده های سنی بالاتر از 60 سال مشاهده شد. تنها دو نفر (6/16%) از بیماران دارای تاریخچه خانوادگی بودند. با توجه به کم بودن فراوانی این جهش در کدونهای 12 و 13 ژن K-ras در این جمعیت نسبت به برخی جمعیت های دیگر، باید سایر اگزونهای این ژن نیز بررسی شود. زیرا ممکن است جهش را در نقاط دیگری از این ژن بیابیم. بنابراین الگوی جهش ژن K-ras در جمعیت ایرانی، با الگوهای جهانی جهش این ژن متفاوت است.