کاربرد سیتوژنتیک مولکولی در بیماری های ریزحذفی: نتیجه بررسی 21 مورد مشکوک به بیماری ویلیامز بخش سوم از طرح بررسی بیماری های ریزحذفی

بیماری های ریزحذفی گروهی از بیماری های ارثی است که در اثر حذف قطعه کوچکی از ساختار کروموزوم بروز می نماید. این بیماری ها به صورت غالب به نسل بعد انتقال می یابند و علیرغم حذف قطعه ریز، علائم بالینی و عوارض شدیدی ایجاد می کنند. حذف قطعه ریز معمولا با آزمایش های سیتوژنتیک معمول و حتی روش های نواری در بیشتر موارد قابل تشخیص نمی باشند. در مواردی که چنین تشخیص هایی مطرح شود؛ لازم است تشخیص را با روش دقیق تری تایید کرد. به منظور رفع این کمبود امکان بررسی سیتوژنتیک مولکولی را از پنج سال پیش فراهم نموده ایم. در این مقاله گزارشی از بررسی های انجام شده وسیله هیبریدیزاسیون فلورسنت در جا (FISH) برای تایید یا رد نشانگان سندرم ویلیامز در افراد مشکوک به این نشانگان گزارش می شود.