Application of molecular genetics in microdeletion Syndromes:Report of the results of 21 FISH tests for Williams Beuren Syndrome 3rd part of Microdeletion Project
Author(s):
Abstract:
Twenty one FISH tests for confirmation of Williams Beuren Syndrome (19 Peripheral blood, and two amniotic cells cultures) have been performed. FISH tests in four couples with one affected child of Williams Syndrome are negative for abnormal critical segment of del (7p11-23), which indicates that the deletion in the affected children is of de novo origin. There are two negative FISH tests out of 8 candidates suspected for WS. One is positive for Prader-Willi Syndrome, the other one is negative for WS, so far. One negative FISH test out of 8 indicates the importance of FISH test in detection of microdeletion disease, especially in Williams Beuren Syndrome.
Language:
Persian
Published:
Genetics in the Third Millennium, Volume:8 Issue: 2, 2010
Page:
2019
magiran.com/p815078
دانلود و مطالعه متن این مقاله با یکی از روشهای زیر امکان پذیر است:
اشتراک شخصی
با عضویت و پرداخت آنلاین حق اشتراک یکساله به مبلغ 1,390,000ريال میتوانید 70 عنوان مطلب دانلود کنید!
اشتراک سازمانی
به کتابخانه دانشگاه یا محل کار خود پیشنهاد کنید تا اشتراک سازمانی این پایگاه را برای دسترسی نامحدود همه کاربران به متن مطالب تهیه نمایند!
توجه!
- حق عضویت دریافتی صرف حمایت از نشریات عضو و نگهداری، تکمیل و توسعه مگیران میشود.
- پرداخت حق اشتراک و دانلود مقالات اجازه بازنشر آن در سایر رسانههای چاپی و دیجیتال را به کاربر نمیدهد.
In order to view content subscription is required
Personal subscription
Subscribe magiran.com for 70 € euros via PayPal and download 70 articles during a year.
Organization subscription
Please contact us to subscribe your university or library for unlimited access!