بررسی مولکولی و ژنتیکی فردریش آتاکسیا در بیماران ایرانی

فردریش آتاکسیا یک بیماری اتوزومال مغلوب است که به علت گسترش تکرار GAA در اولین اینترون ژن fxn ایجاد می شود. از جمله مشخصات کلینیکی این بیماری می توان عدم تعادل پیشرونده، از بین رفتن رفلکس در اعضا، اختلال در تکلم، بد شکلی اسکلتی، کاردیومیوپاتی، ضعف عضلانی و دیابت شیرین را نام برد. یکی از بارزترین علایمی که در بیماران FA دیده می شود کاردیومیوپاتی است. کاردیومیوپاتی یکی از علل اصلی مرگ و میر در این بیماران است. در این مطالعه به بررسی تعداد تکرارهای گسترش یافته و رابطه میان تعداد تکرارها با سن شروع بیماری و بروز کاردیومیوپاتی پرداخته شد. به وسیله تکنیک Long PCR در 24 بیمار که خصوصیات کلینیکی FA را نشان داده بودند، از طریق آنالیز مولکولی نیز ابتلا به FA را در 12 مورد آنها تثبیت شد و با تعیین تعداد تکرارها رابطه معکوس میان تعداد تکرارها و سن بروز FA و بروز کاردیومیوپاتی دیده شد.