ارتباط بین سقط فراموش شده و ترانسلوکاسیون در ارتباط با کروموزوم های 1 و 7

سقط فراموش شده (سقط خاموش) به مرگ داخل رحمی جنین قبل از هفته 20 حاملگی اطلاق می شود. از مهم ترین علت های سقط فراموش شده زودرس (قبل از هفته 10 حاملگی)، ناهنجاری های سیتوژنتیک می باشد.
هدف این مطالعه بررسی ارتباط بین اختلالات کروموزومی (بخصوص در کروموزوم 7) و سقط فراموش شده در بین حداقل 2 نسل بود.
بعد از حذف علت های مشخص سقط های فراموش شده، تعداد 60 زن با سقط فراموش شده در تریمستر اول حاملگی به عنوان گروه مورد و تعداد 30 زن سالم که هیچ بیماری در حین حاملگی نداشته و حاملگی نرمال داشتند، بعنوان گروه کنترل در نظر گرفته شدند. نمونه خون و بافت از مادران و جنین های سقط شده در دپارتمان زنان و زایمان، بیمارستان زنان دانشگاه عین الشمس جمع آوری گردید. مطالعات سیتوژنتیک بوسیله تکنیک های مرسوم و باندینگ GIT و FISH حاوی پروب کامل کرموزوم 7 (WCP7) و پروب نزدیک انتهای(7q (7q36, qter انجام پذیرفت.
مطالعات کروموزومی با G-banding در مورد تمامی خانواده ها تا 3 نسل (شامل جنین سقط شده) انجام شد. نتایج کاملا معنی داری بین مادران و جنین های سقط شده پیدا گردید(0/005>p). کاریوتیپ غیرطبیعی در 20% مادران پیدا شد که 8/33% آن ها ترانسلوکاسیون داخل شده بین کروموزوم های 1 و 7 بود (46, XX, ins. (1; 7) (p32; q32.35). این اختلال در 3 نسل 2 خانواده و 3 نسل یک خانواده پیدا شد.
ترانسلوکاسیون داخل شده کروموزوم 7 یک ناهنجاری احتمالی اتوزومی غالب می باشد که می تواند باعث سقط جنین فراموش شده شود.