ارزیابی دیستروفی های عضلانی در سطح پروتئین با استفاده ازتکنیک ایمینوهیستوشیمی

دیستروفی های عضلانی که اغلب بیماری های چند سیستمی با ضعف پیشرونده عضلات اسکلتی و نقص در پروتئین های عضلانی می باشند به 9 دسته مختلف تقسیم می شوند که از این موارد می توان به دیستروفینوپاتی ها،دیستروفی عضلانی کمربند شانه ای لگنی و دیستروفی های عضلانی مادرزادی اشاره کرد. تشخیص قطعی این بیماران با استفاده از شواهد بالینی وتکنیک های آزمایشگاهی از جمله اندازه گیری فعالیت آنزیم CK، اولترا سونوگرافی یا الکترومیوگرافی و آزمایش های مولکولی PCR و نیز انجام بیوپسی عضله به منظور استفاده در امر مشاوره ژنتیک، استفاده از درمان های احتمالی آینده،تشخیص پیش از تولد وکاهش وقوع دیستروفی های عضلانی در سطح جامعه ضروری است. از این رو برای اولین بار در ایران و در فاصله سال های 1384 تا 1388 جهت تشخیص و افتراق دیستروفی های عضلانی در سطح پروتئین بر روی 72 بیمار٬ بیوپسی عضله و به دنبال آن بررسی های هیستوپاتولوژی و ایمینوهیستوشیمی انجام گرفت. در مجموع 44 بیمار با روش های مذکور شناسایی شد که از آن ها 24 بیمار دیستروفینوپاتی شامل 6 بیمار دیستروفی عضلانی دوشن و 18 بیمار مشکوک به دیستروفی عضلانی بکر، 14 بیمار دیستروفی عضلانی لیمب-گیردل شامل11 بیمار مبتلا به سارکوگلیکانوپاتی و3 بیمار دیسفرلینوپاتی ونیز6 بیمار با فقدان مروزین (دیستروفی عضلانی مادرزادی) بودند. نمونه های بافت 28 بیمار دیگر که با آنتی بادی های مورد استفاده در این مطالعه نتیجه مشخصی را نشان ندادند جهت مطالعات بعدی مورد استفاده قرار خواهند گرفت.