شیوع کمبود آنزیم گلوکز6 فسفات دهیدروژناز در نوزادان مراجعه کننده به آزمایشگاه غربالگری دانشگاه علوم پزشکی سمنان

گلوکز6 فسفات دهیدروژناز، G6PD، از آنزیم های مسیر پنتوزفسفات است. حدود 3% مردم جهان به کمبود این آنزیم وابسته به جنس مبتلا هستند. ژن آنزیم G6PD روی کروموزوم X واقع است. کمبود آنزیم می تواند یکی از عوامل زردی و آنمی همولیتیک در نوزادان باشد. هدف از این مطالعه تعیین شیوع کمبود این آنزیم در نوزادان مراجعه کننده به آزمایشگاه غربالگری استان سمنان می باشد.
در این مطالعه مقطعی، از سال 1386 تا 1389 بر اساس برنامه مدون کشوری و در راستای انجام تستهای غربالگری نوزادان، از پاشنه پا نوزادان 3 تا 5 روزه نمونه خون گرفته شد. ارزیابی آنزیم به روش تست فلورسانت لکه ای (Fluorescent Spot Test) سریع و توسط کیت شرکت” کیمیا پژوهان- ایران “انجام شد. مقایسه شیوع نقص آنزیمی در نوزادان دختر و پسر با استفاده از تست آماری X2 انجام شد و P<0.05 معنی دار درنظر گرفته شد.
از تعداد 9353 نوزاد مراجعه کننده به آزمایشگاه غربالگری مرکز بهداشت دانشگاه علوم پزشکی سمنان با تفکیک جنسی (51.53%) 4820 پسرو (48.47%)4533 دختر، تعداد (3.2%) 300مورد به کمبود آنزیم مبتلا بودند که از این افراد تعداد 263(5.45%) نفر پسر و (0.81%) 37 نفر دختر بودند. این نسبت در پسران به دختران 7 به 1 می باشد.
شیوع کمبود آنزیم G6PD در استان سمنان 3.2% تعیین گردید و فراوانی کمبود این آنزیم همانگونه که انتظار میرفت در نوزادان پسر بیش از دختران است.