ناپایداری میکروستلایت و بروز موتاسیون در ژن پروتئین های عدم تطابق ژنی DNA در مبتلایان به سرطان ارثی و غیرپولیپی کولورکتال

سرطان ارثی غیرپولیپی کولورکتال (HNPCC) شایعترین نوع سرطانهای کولورکتال ارثی می باشد. موتاسیون های ژرم لاین در ژنهای مختلف سیستم ترمیم عدم تطابق ژنی در DNA (MMR) و بروز ناپایداری میکروستلایت (MSI) در این سرطان دخیل است. اما هنوز در این زمینه گزارشی از بیماران مبتلا به سرطان HNPCC در ایران منتشر نشده است. هدف این مطالعه بررسی شیوع MSI و موتاسیون ژنهای MMR در بیماران ایرانی مشکوک به HNPCC می باشد.
در این مطالعه مقطعی 94 بیمار که حداقل یکی از معیارهای بتسدا را داشته اند، مورد بررسی قرار گرفته اند. وضعیت MSI در تمام بیماران تعیین گردید و بطور جداگانه برای تمام بیماران SSCP نیز انجام شد و بررسی سکانس های DNA در موارد دارای باند شیفت صورت پذیرفت. جهت آنالیز آماری از نرم افزارهای SPSS16 و آزمونهای Chi2، Fisher''s exact و independent T-test استفاده است.
در 5/41% MSI-H و در 17% MSI-L و در 5/41% MSS بودند. در 18 مورد (1/19%) Band shift در SSCP وجود داشت که در 8 مورد موتاسیون در ژنهای فوق بعد از تعیین سکانس DNA رخ داده بود. به نظر می رسد توزیع موتاسیون در MMR در بیماران ایرانی مبتلا به HNPCC متفاوت از گزارشات کشورهای دیگر باشد و با توجه به این که ارزیابی ژنتیکی سرطان کولورکتال در ایران پرهزینه بوده و مطالعات چندانی در این زمینه انجام نشده است فراوانی درگیری ژن های دیگر MMR و مابقی ژن های مطرح در بروز HNPCC همچنان در پرده ابهام می باشد.