موتاسیون های جدید در ولفرامین با نگاهی به ساختمان پروتئین

سندرم ولفرام یک اختلال ژنتیکی است که کیفییت زندگی افراد مبتلا را تحت تاثیر قرار می دهد. به منظور پیشگیری و درمان آن درک بهتر پاتوژنز سندرم ولفرام از طریق آنالیز محصولات حاصله از اختلال در ژن مسئول در ایجاد بیماری (پروتین ولفرامین)کمک کننده می باشد.
از 7 مورد بیمار با تشخیص سندرم ولفرام بر اساس علایم کلینیکی و آزمایشگاهی خونگیری بعمل آمده و DNA از نمونه حاصله استخراج گردید. تمامی ناحیه. اگزون 8 ژن WFS1 برای وجود موتاسیون با استفاده از روش PCR-Squencing توالی یابی و سپس برای بررسی بیشتر موتاسیون های یافت شده با استفاده از روش مدل سازی رایانه ای تاثیر موتاسیون در سطح پروتئین بررسی شد.
5 موتاسیون موثر بر ساختار پروتئین یافت شدند که از بین آنهاQ486X و E717K قبلا گزارش شده بودند ولی موتاسیون های E752K،A684G،W588X جدید بودند. از این بین موتاسیون E717K که در بین سایر جمعیت ها نادر به حساب می آید، در تمام بیماران مورد مطالعه کنونی مشاهده گردید.
به نظر می رسد که مکان های 684 و 752 در پروتئین ولفرامین نقاط حساس برای موتاسیون باشند. با توجه به نتایج ذکر شده در فوق، وجود موتاسیون E717K را می توان شناسه ای برای سندرم ولفرام در جمعیت ایرانی دانست.