افزایش فراوانی همزمان الل های جهش یافته ژن متیلن تترا هیدروفولات ردوکتاز در بیماران انسداد عروق مغزی در یک جمعیت از استان آذربایجان شرقی

سکته های مغزی به همراه انسداد عروق مغزی، جزو شایع ترین و مهم ترین عوامل مرگ و میر در جوامع انسانی به شمار می رود. بررسی فاکتورهای ژنتیکی که به عنوان فاکتورهای پیش آگهی کننده در این گروه از بیماری ها مطرح هستند، نقش حیاتی در کنترل و کاهش خسارات جبران ناپذیر این مشکلات مغزی دارند. جهش ژن متیلن تتراهیدروفولات ردوکتازMTHFR)) با میزان فراوانی بیشتر از مورد انتظار و تاثیرگذاری آن بر افزایش ریسک استرس های اکسیداتیو، یکی از فاکتورهای ژنتیکی است که هدف این بررسی در یک جمعیت از استان آذربایجان شرقی قرار می گیرد.
50 فرد سالم بدون سابقه بیماری انسداد عروق مغزی و 50 فرد با تشخیص قطعی این بیماری، بر اساس شاخص های بالینی مشخص، به شکل تصادفی انتخاب و وارد مطالعه گردیدند. پس از استخراج DNA از خون محیطی، واکنش زنجیره ای پلیمراز، برای بررسی دو نوع جهش شایع این ژن بکار گرفته شد.
با مقایسه انواع ژنوتیپ های درگیر در افراد گروه های کنترل و بیمار، حضور هموزیگوت الل T در تغییر C677T در گروه بیمار، بیشتر از گروه کنترل بود، ولی تفاوت معنی داری بین این دو گروه مشاهده نشد (P>0.05). همچنین هتروزیگوت سیس و ترانس دو جهش C677T و A1298C در افراد با انسداد عروق مغزی به طور معنی داری بیشتر از افراد گروه کنترل بود (P<0.05).
از آنجایی که شیوع این چند شکلی ژنتیکی در جمعیت های گوناگون دنیا متفاوت است و ریسک فاکتور بودن این تغییرات برای بیماری انسداد عروق مغزی به اثبات رسیده است، لازم است تا شیوع این چند شکلی در یک جمعیت از استان آذربایجان شرقی بررسی گردد.