معرفی یک بیمار مبتلا به سندرم مافوچی

سندرم مافوچی یک ترم کلینیکی نادر است (تاکنون 200 مورد از آن در جهان گزارش شده است) که شامل ترکیبی از انکندروم های متعدد وتومورهای عروقی است معرفی بیمار: بیمار دختری 18 ساله، ما حصل ازدواج غیر فامیلی، مبتلا به ضایعات استخوانی انگشتان دست و پا (انکندروم) که سبب دفورمیتی انگشتان شده است بهمراه توده های عروقی متعدد (همانژیوم های کاورنوس) در دیستال اندام فوقانی وتحتانی می باشد. تمام بررسی های آزمایشگاهی از جمله تستهای تیروئیدی نرمال بوده است. بررسی های قلبی عروقی شامل EKG و اکوکاردیوگرافی نرمال بوده است در سی تی اسکن مغزی باکنتراست هم یافته غیر طبیعی مشاهده نشده است بررسی های آنژیوگرافیک وبافت شناسی همانژیوم کاورنوس را تایید کرده اند و رادیوگرافی از انگشتان دست وپا ضایعات استخوانی (انکندروم)را تایید کرده است نتیجه نهایی: به این ترتیب تشخیصی که برای بیمار فوق مطرح است سندروم مافوچی می باشد.