همبستگی پلی مورفیسم D19H ژن ABCG8 با خطر تشکیل سنگ کیسه صفرا

در افراد مبتلا کلسترول بالا، صفرا بیش از اندازه افزایش یافته و باعث اشباع شدن صفرا و تشکیل سنگ می شود. محصول ژن ABCG8 در انتقال کلسترول به خارج از سلول عمل می کند و کلسترول محلول در صفرا را به وجود می آورد و به نظر می رسد تغییرات ژنتیکی در توالی این ناحیه باعث تغییر در عملکرد ژن و تشکیل سنگ کیسه صفرا شود. در این مطالعه، همبستگی پلی مورفیسم D19H ژن ABCG8 با خطر تشکیل سنگ کیسه صفرا بررسی شد.
مطالعه به صورت مورد- شاهدی بر روی 100 بیمار مبتلا به سنگ کیسه صفرا و 106 فرد سالم فاقد سابقه خانوادگی این بیماری انجام شد. برای استخراج DNA از روش استخراج نمکی استفاده شد و برای شناسایی الل ها در ناحیه پلی مورف از واکنش PCR-RFLP استفاده شد.
ژنوتیپ هتروزیگوت (G/C) در این ناحیه پلی مورف با احتمال ابتلا به سنگ کیسه صفرا رابطه مستقیم داشت (نسبت شانس: 14/7؛ فاصله اطمینان 95%: 66/14-47/3؛ 001/0>p) و افراد هتروزیگوت با احتمال نزدیک به 7 برابر بیشتر به این بیماری مبتلا می شدند.
این مطالعه نتایج پیشین در مورد پلی مورفیسم D19H بر روی ژن ABCG8 را تایید کرده و بیانگر اهمیت بالای این چند شکلی در جوامع مختلف می باشد. بدین سبب می توان از بررسی این ناحیه، با احتمال بالایی، به منظور عامل پیش گویی کننده استفاده کرد.