شناسایی ناحیه Xq22.1-23 به عنوان منطقه پیوسته با سقط خودبخودی مکرر وراثتی در یک خانواده

سقط مکرر خودبه خودی (RSA) یکی از مهم ترین مشکلات بهداشتی می باشد که دارای بخش قوی ژنتیکی است. اختلالات ژنتیک متعددی به عنوان عوامل ایجاد موارد RSA دارای الگوی وراثت وابسته به کروموزوم X شناسایی شده اند. با این حال بیشتر عوامل ژنتیکی ایجادکننده این حالت ناشناخته باقی مانده اند.
در این مطالعه به منظور شناسایی لکوس استعداد برای سقط مکرر در یک شجره بزرگ مبتلا به سقط مکرر وابسته به جنس بررسی پیوستگی ژنتیکی انجام شد.
بررسی پیوستگی با استفاده از 11 لکوس میکروساتلیت بر روی 27 عضو از یک خانواده بزرگ مبتلا به سقط مکرر وابسته به جنس انجام شد. با استفاده از برنامه نرم افزاری Superlink v 1.6 بررسی پیوستگی دو نقطه ای پارامتریک انجام شد.
شواهد وجود پیوستگی ژنتیکی با مارکر واقع در ناحیه (Xq23 (DXS7133 و با نمره3/12=LOD و(Xq22.1 (DXS101 با نمره 1/60=LOD مشاهده شد.
لکوس شناسایی شده در این مطالعه احتمالا حامل یک ژن مسئول برای سقط مکرر وابسته به جنس است. با محدودکردن این ناحیه در مطالعات بعدی احتمالا می توان ژن مسئول این بیماری را شناسایی نمود.