رهیافت تشخیصی و درمانی به گلوتاریک اسیدوری نوع دو: معرفی مورد

نویسنده:

آریا ستوده ، آسیه مصلی نژاد ، فرزانه عباسی ، فاطمه سیاری فرد ، حسین شعبانی میرزایی ، لیدا محمدی

پیام:
چکیده:
در این گزارش، یک شیرخوار پسر مبتلا به گلوتاریک اسیدوری نوع 2 یا کمبود چندگانه اسیل کوآ دهیدروژن از (Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency MADD:) معرفی می گردد. یافته های بالینی بیمار شامل اسیدوز متابولیک، هیپوگلیسمی و هیپوتونی بود. بررسی اسیدهای آلی ادرار نشان دهنده افزایش گلوتاریک اسید، 2 هیدروکسی گلوتاریک اسید و ایزوبوتریک اسید بود. الگوی آسیل کارنیتین خون، افزایش اسیل کارنیتین زنجیره متوسط و بلند را نشان داد. الگوی تجمع متابولیت ها با نقص در فعالیت آنزیمی اسیل کوآدهیدروژناز سازگار بود.
کلیدواژگان:

گلوتاریک اسیدوری ، ارگانیک اسیدمی ، کمبود چندگانه اسیل کوآ دهیدروژناز

زبان:
فارسی
انتشار در:
مجله تعالی بالینی، سال دوم شماره 1 (پیاپی 3، زمستان 1392)
صفحات:
99 تا 103
لینک کوتاه:
magiran.com/p1241018 
دانلود و مطالعه متن این مقاله با یکی از روشهای زیر امکان پذیر است:
اشتراک شخصی
با عضویت و پرداخت آنلاین حق اشتراک یک‌ساله به مبلغ 1,390,000ريال می‌توانید 70 عنوان مطلب دانلود کنید!
اشتراک سازمانی
به کتابخانه دانشگاه یا محل کار خود پیشنهاد کنید تا اشتراک سازمانی این پایگاه را برای دسترسی نامحدود همه کاربران به متن مطالب تهیه نمایند!
اطلاعات بیشتر
توجه!
  • حق عضویت دریافتی صرف حمایت از نشریات عضو و نگهداری، تکمیل و توسعه مگیران می‌شود.
  • پرداخت حق اشتراک و دانلود مقالات اجازه بازنشر آن در سایر رسانه‌های چاپی و دیجیتال را به کاربر نمی‌دهد.
In order to view content subscription is required

Personal subscription
Subscribe magiran.com for 70 € euros via PayPal and download 70 articles during a year.
Organization subscription
Please contact us to subscribe your university or library for unlimited access!
More information