معرفی یک بیمار مبتلا به سندرم ایکتیوزلاملار

سندرم ایکتیوزلاملار یک ژنودرماتوز نادر است که اغلب به صورت اتوزوم مغلوب به علت فقدان ژن ترانس گلوتامیناز 1 به ارث می رسد.
معرفی بیمار: بیمار دختری است 6 ساله که ماحصل ازدواج فامیلی است. او دارای پوسته های بزرگ پوستی بصورت پلاک می باشد که نمایی موزائیکی شکل دارد. اریترودرمی وجود نداشت، سفتی پوست صورت باعث اکتروپیون، اکلبیون و هیپوپلازی لاله گوش شده بود. اسکار گذار بدلیل سفتی پوست (خصوصا در نواحی حاشیه اسکالپ) و کراتودرمی پالموپلانتار داشت ضمنا دیستروفی و ضخیم شدن ناخن ها در او مشاهده می شد. والدینش سابقه عدم تحمل به گرما را در او می دادند که این به دلیل تنگ شدن اینترا اپیدرمال کانال های عرق بود. به دلیل تجمع پوسته در گوش خارجی، بیمار سابقه عفونت های مکرر گوش داشت.
نتیجه نهایی: بیمار تحت بیوپسی قرار گرفت و بر اساس نمای بالینی و نمونه برداری تشخیص او ایکتیوزلاملار بود.