تعیین جهش های شایع ژن CFTR در مبتلایان به سندرم راکی تانسکی

سندرم راکی تانسکی با ویژگی هایی نظیر رشد ناکامل لوله های مولرین در فردی با کاریوتایپ XX، فنوتیپ زنانه و آمنوره توصیف می شود. این مطالعه به منظور ارزیابی جهش های شایع ژنCystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (DF508، G542X، N1303K، W1282X) در بیماران زن مبتلا به سندرم راکی تانسکی انجام شد.
این مطالعه مورد – شاهدی روی 25 زن مبتلا به سندرم راکی تانسکی و 25 زن سالم انجام شد. از افراد نمونه خون گرفته شد. DNA با روش های معمول استخراج گردید و جهش های شایع ژن CFTR با روش ARMS-PCR بررسی شد.
جهش DF508 در 3 نفر از گروه مورد و یک نفر از گروه شاهد مشاهده شد. جهش های شایع دیگر مورد مطالعه در هیچ کدام از افراد گروه های مورد و شاهد مشاهده نگردید.
جهش DF508 در 12 درصد از افراد مبتلا به بیماری راکی تانسکی مشاهده شد.