تعیین اطلاع دهندگی مارکر D7S2456 در تشخیص مولکولی ناشنوایی غیرسندرمی اتوزومی مغلوب در پنج قومیت ایرانی

جهش های ژن SLC26A4 پس از ژن GJB2 مهم ترین عامل ژنتیکی ایجاد کننده ناشنوایی غیرسندرمی با وراثت اتوزومی مغلوب هستند که امروزه در تشخیص های مولکولی مورد بررسی قرار می گیرند. در پایگاه داده ها تعداد زیادی از مارکرهای STR مرتبط با این ناحیه معرفی شده است. این مطالعه به منظور تعیین خصوصیات و اطلاع دهندگی مارکر D7S2456 با توالی های تکراری CA که در ناحیه 3 ژن SLC26A4 است؛ در پنج قومیت از جمعیت ایرانی انجام شد.
در این مطالعه توصیفی آزمایشگاهی تعیین ژنوتیپ جایگاه ژنی مارکر D7S2456 در 165 فرد شنوای غیرخویشاوند از پنج قوم فارس، آذری، ترکمن، گیلک و عرب توسط واکنش زنجیره ای پلیمرازی (PCR) و سپس ژل الکتروفورز پلی اکریل آمید (PAGE) و در نهایت الکتروفورز فلورسنت موئینه صورت گرفت. در این مطالعه از نرم افزارهایGeneMarker HID Human STR Identity، GenePop و Microsatellite Tools استفاده شد.
بررسی آلل های مارکر D7S2456 بیانگر حضور 9 آلل در جمعیت ایرانی بود و آلل 5 با فراوانی 55درصد در جمعیت ایرانی فراوان ترین آلل تعیین شد. بالاترین هتروزیگوسیتی مشاهده شده متعلق به قوم آذری به میزان 81.8% بود. بررسی تعادل هاردی-واینبرگ (HWE) نشان داد که کلیه اقوام جمعیت ایرانی به غیر از قوم فارس برای مارکر D7S2456 در تعادل هستند. بررسی مقدار PIC (Polymorphism Information Content) مارکر مابین 0.44 و 0.7 حاکی از اطلاع دهندگی متوسط (Moderately Informative) آن در اقوام مورد بررسی جمعیت ایرانی بود.
مارکر D7S2456 اطلاع دهنده متوسط در تشخیص های مولکولی ناشنوایی غیرسندرمی وابسته به SLC26A4 با توارث اتوزومی مغلوب به روش آنالیز پیوستگی در جمعیت ایرانی است.