بررسی کمبود آنزیم گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز، هیپربیلی روبینمی و ناسازگاری خونی در نوزادن تازه متولد شده

کمبود آنزیم گلوکز6 -فسفات دهیدروژناز یک نقص آنزیمی است که به صورت ارثی منتقل می شود. کمبود این آنزیم باعث کاهش احیاء انرژی گلبول های قرمز و همولیز می گرددکه عامل بروز زردی شدید نوزادان است. هدف از این مطالعه بررسی کمبود آنزیم گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز، هیپربیلی روبینمی و ناسازگاری خونی در نوزادن تازه متولد شده در شهر لارستان واقع درجنوب استان فارس بود که به دنبال برنامه ملی غربال گری نوزادن انجام شده است.
این مطالعه به صورت توصیفی-مقطعی بر روی 12079 نوزاد متولد شده در شهرستان لارستان که از ابتدای سال 1389تا انتهای سال 1391 به مرکز غربال گری این شهرستان مراجعه کرده بودند، انجام شد. از پاشنه پای این نوزادان خون گیری به عمل آمد و با استفاده از روش فلوئورسنت لکه ای آنزیم گلوکز 6 فسفات دهیدوژناز مورد ارزیابی قرار گرفت. هم چنین از نظر گروه خونی، هماتوکریت، هموگلوبین، آزمایش کومبس، شمارش رتیکولوسیت و میزان بیلی روبین و اطلاعات دموگرافی بررسی شدند.
در این مطالعه از بین 12079 نوزاد غربال شده تعداد 2345 نوزاد دارای نقص آنزیمی گلوکز 6 فسفات دهیدوژناز بودند که درصد شیوع آن در بین نوزادان این شهرستان 41/19 درصد به دست آمد که نسبت به شهرهای دیگر کشور درصد بالایی است. شیوع گروه خونی O+ در بین فرزندان بیمار و در بین مادران آنها به طور چشم گیری بالاتر از گروه های خونی دیگر بود(60 درصد و 56 درصد به ترتیب). در 52 درصد از فرزندان بیمارهیپربیلی روبینمی و 12 درصد آنها از نظر تست کومبس غیرمستقیم مثبت بودند.
درصد شیوع کمبود این آنزیم در دختران شهرستان لارستان کمی بیشتر از پسران این شهرستان است در حالی که با توجه به وابسته به X بودن، شیوع این بیماری باید در بین پسران بیشتر باشد.