پلی مورفیسم rs2228480 در ژن ESR1 و خطر ابتلا به سرطان پستان

تغییرات مسیر سیگنالینگ استروژن، مانند تغییر در ژن گیرنده استروژن، (ESR1)a در روند بیماری سرطان پستان به ویژه در سفیدپوستان سهم بسزایی دارد. بنابراین، داده های ژنومی ESR1 در تصمیم گیری های بالینی از ارزش بسیاری برخوردار است. لذا در این پژوهش به تعیین پلی مورفیسم rs2228480 در ژن ESR1 و خطر ابتلا به سرطان پستان پرداخته شد.
این تحقیق یک مطالعه ی مورد- شاهدی است که به منظور ایجاد پایگاه اطلاعاتی از پلی مورفیسم ژن ESR1 در جمعیت ایران انجام شد. گوناگونی ژنتیکی با استفاده از روش PCR-SSCP و تعیین توالی مستقیم برای اگزون 8 در 150 بیمار مبتلا به سرطان پستان و در 147 نفر افراد سالم بررسی شد.
فراوانی ژنوتیپ هتروزیگوت ACA/ACG در بیماران مبتلا به سرطان پستان 48% در مقایسه با افراد شاهد(41%) بود. همچنین، فراوانی آلل جهش یافته ACA در بیماران مبتلا به سرطان پستان با سن شروع قاعدگی زیر 12 سال(40.8%) نسبت به کسانی که سن شروع قاعدگی آنها بالای 12 سال(23.9%) است، به طور قابل توجهی بالاتر بود. مطالعه آلل جهش یافته ACA نشان داد که هر چه فراوانی این آلل بیشتر باشد، احتمال متاستاز غدد لنفاوی در بیمار کمتر است.
پلی مورفیسم کدان 594 در ژن ESR1 با جنبه های مختلف سرطان پستان در ایران در ارتباط بوده و در ارزیابی های قبل از عمل جراحی به عنوان یک نشانگر در پیش بینی روند متاستاز سرطان پستان در جمعیت ایرانی نقش مهمی دارد.