مروری بر تالاسمی: ژنتیک بتاتالاسمی در ایران

تالاسمی، به عنوان یکی از شایع ترین بیماری های ژنتیکی، در بسیاری از کشورهای جهان دیده شده است. دو نوع رایج از تالاسمی آلفا و بتا وجود دارد. شیوع جهش های مسبب تالاسمی در نقاط مختلف دنیا و حتی در درون کشور ما در نژادهای مختلف، متفاوت است. افزون بر روش های تشخیصی بالینی و بیوشیمیایی و هماتولوژیک، روش های مولکولی برای تشخیص پیش از زایمان تالاسمی نیز به کار می روند. بر اساس مطالعه حاضر، جهش های IVS I-5 (G>C)، IVS II-1 (G>A)، FSC36/37 (-T)، IVS I-110 (G>A)، FSC 8/9 (+G)، IVS I-1 (G>A)، FSC8 (-(AA)، IVSI-25 bp، CD30 (G>C) و (FSC44 (-C، در کشور شایع هستند. این جهش ها در حدود 80% از کل جهش ها را تشکیل می دهند. جهش(IVS II-1 (G>A در سراسر کشور شایع بوده ولی جهش های دیگر در اقوام و مناطق خاصی شایع هستند. در این مطالعه، انواع مطالعاتی که برای شناسایی و فراوانی جهش های بیماران بتاتالاسمی انجام شده بررسی و جهش های شایع در استان های مختلف کشور ارائه می گردد. شناسایی مکانیسم مولکولی بیماری، به درک بهتر ویژگی های بالینی کمک کرده و برنامه های پیشگیری و درمان بیماری را آسان تر می سازد