ارتباط پلی مورفیسم Arg399Gln ژن XRCC1 با ناباروری ایدیوپاتیک مردان در استان گیلان

تقریبا 50 درصد دلایل اصلی ناباروری مردان ناشناخته مانده است. به نظر می رسد اختلالات ژنتیکی مسبب بروز بسیاری از موارد ناباروری ایدیوپاتیک باشد. پروتئین داربستی ترمیم اشعه ایکس گروه 1 (XRCC1) در مسیر ترمیم برش پایه (BER) و ترمیم شکست تک رشته DNA (SSBR) نقش دارد. پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدی XRCC1 ممکن است ظرفیت ترمیم DNA را دستخوش تغییر قرار دهند. از این رو به عنوان عامل خطر ابتلا به ناباروری در نظر گرفته می شوند. پلی مورفیسم Arg399Gln ژن XRCC1 در دومین حفاظت شده BRCT1 قرار دارد. هدف از این مطالعه، بررسی احتمال ارتباط بین پلی مورفیسم Arg399Gln ژن XRCC1 و استعداد ابتلا به ناباروری ایدیوپاتیک مردان است.
در این مطالعه مورد-شاهدی، فراوانی ژنوتیپی و آللی پلی مورفیسم Arg399Gln از طریق واکنش زنجیره ای پلی مراز- پلی مورفیسم طول قطعه محدودکننده (PCR-RFLP) در یک جمعیت گیلانی شامل 144 مرد مبتلا به ناباروری ایدیوپاتیک و 166 مرد سالم مورد بررسی قرار گرفت. تحلیل آماری به کمک نرم افزار مدکالک نسخه 12 انجام شد.
با توجه به نتایج این تحقیق، ژنوتیپ های Arg/Gln، Gln/Gln و Arg/Gln+Gln/Gln در مقایسه با ژنوتیپ Arg/Arg به ترتیب ارتباط معنی داری با افزایش خطر ابتلا به ناباروری ایدیوپاتیک مردان نشان می دادند(0001/0> p، 41/7-37/2= CI برابر با 95 درصد، 19/4= OR)، (0034/0 > p، 81/7-50/1= CI برابر با 95 درصد، 42/3= OR)، (0001/0 > p، 09/7-32/2 = CI برابر با 95 درصد، 06/4 = OR). به علاوه، فراوانی آلل Gln در بیماران مبتلا به ناباروری به شکل معنی داری بیشتر از افراد شاهد بود(0004/0 = p).
در مجموع، پلی مورفیسم Arg399Gln ژن XRCC1 می تواند با ناباروری ایدیوپاتیک مردان در ارتباط باشد و آلل Gln ممکن است یک فاکتور خطر ناباروری ایدیوپاتیک مردان در جمعیت مورد مطالعه باشد. برای رسیدن به یک نتیجه گیری قطعی لازم است که یک جمعیت بزرگ تر و اقوام مختلف مورد مطالعه قرار گیرند.