ارتباط پلی مورفیسم/هاپلوتایپ های ژن KDR با سقط مکرر خودبخودی و ساختار ژنتیکی

سقط مکرر خودبخودی یکی از بیماری هایی است که می تواند باعث ایجاد مشکلات جسمی، روانی و اقتصادی برای افراد و جامعه شود. به تازگی تعدادی از پلی مورفیسم های ژن گیرنده دومین داخلی کینازی (KDR) که می تواند باعث به خطر افتادن جنین مادران باردار شود مورد بررسی قرار گرفته است.

ریسک پلی مورفیسم های ژن KDRدر زنان ایرانی با سقط مکرر ایدیوپاتیک مورد بررسی قرار گرفته است.

مطالعه از نوع مورد-شاهد است. 100 بیمار سقط مکرر خود به خودی ایدیوپاتیک با حداقل دو سقط متوالی قبل از هفته 20 حاملگی با کاریوتیپ نرمال مورد مطالعه قرار گرفت. همچنین 100 زن با حداقل یک حاملگی طبیعی به عنوان گروه کنترل در این مطالعه در نظر گرفته شد. دو SNP عملکردی واقع در ژنKDR شامل rs1870377 (Q472H) و (rs2305948 (V297I و همچنین یک SNP tag در اینترون (rs6838752) توسط واکنش زنجیره ایی پلی مرازی بر پایه چند شکلی طول قطعه محدودالاثر (PCR-RFLP) مورد تجزیه و تحلیل ژنوتایپی قرار گرفت. فراوانی هاپلوتایپ ها برای ژنوتیپ های سه SNP برآورد شد. تجزیه و تحلیل ساختار ژنتیکی و خوشه بندی K-means به منظور بررسی تنوع ژنتیکی انجام شد.

SNPعملکردی (rs1870377)پیوستگی بالایی با(rs6838752) tag SNP (D´ value=0.214; χ2 = 16.44 p=0.000) نشان داد. خوشه بندی K-means K=8 را به عنوان بهترین تعداد زیر گروه های ژنتیکی ایده ال برای نمونه های مورد مطالعه شبیه به نتایج تجزیه و تحلیل خوشه ای Neighbor Joining نشان داد.

در این مطالعه، فراوانی آللی و ژنوتیپی ارتباطی با سقط مکرر خودبخودی بین افراد بیمار و کنترل نشان نداد. نتایج متناقض در جمعیت های مختلف با فراوانی آللی متفاوت در بیماران با سقط مکرر خودبخودی و کنترل ممکن است برگرفته از دو عامل اصلی همچون تنوع قومیتی و حجم نمونه در این مطالعات باشد.