تعیین ژنوتیپ مارکر rs2274625 در ژن NPHS2 مرتبط با سندروم نفروتیک در جمعیت اصفهان

سندرم نفروتیک یک بیماری ژنتیکی می باشد و به گروه بیماری های هتروژنی گلومرولی تعلق دارد که عمدتا در کودکان اتفاق می افتد. بررسی پیوستگی با استفاده از مارکرهای چندشکلی تک نوکلئوتیدی(SNP) برای مطالعه مولکولی بیماری، به عنوان یک روش غیرمستقیم بکار می رود. در پایگاه های داده موجود تعداد زیادی از مارکرهای SNP در ژن NPHS2 معرفی شده است.
در مطالعه حاضر وضعیت ژنوتیپی و همچنین اطلاع دهندگی مارکر rs2274625 واقع در ژن NPHS2 در 120 فرد غیر خویشاوند سالم با استفاده از روش Tetra-primer ARMS PCR و پرایمرهای جدید طراحی شده، بررسی شد. در این مطالعه تخمین فراوانی آللی و وجود تعادل هاردی واینبرگ با استفاده از پایگاه GenePop انجام شد. همچنین از نرم افزار Power Marker برای تعیین شاخص ظرفیت اطلاعاتی چندشکلی(PIC) استفاده شد.
نتایج حاصل بیانگر فراوانی آللی 97 و 3 درصد به ترتیب برای آلل های C و T برای مارکر rs2274625 در جمعیت اصفهان بود. به علاوه بررسی تعادل هاردی واینبرگ نشان داد که جمعیت ذکر شده برای مارکر مربوطه در تعادل می باشد و میزان PIC برابر 5/0 درصد می باشد.
در مجموع با توجه به نتایج به دست آمده از مطالعه حاضر، مارکر rs2274625 می تواند به عنوان یک مارکر تک نوکلئوتیدی در مطالعات پیوستگی برای ردیابی مولکولی جهش های ژن NPHS2 در تشخیص مولکولی سندرم نفروتیک در جمعیت اصفهان به عنوان نمونه ای از جمعیت ایرانی معرفی گردد.