بررسی جهش در اگزون های هفت و هشت ژن TP53 در بیماران آذری مبتلا به سرطان پستان

سرطان پستان، شایع ترین سرطان در زنان است که ژن سرکوبگر توموری TP53 نیز از فراوانترین ژن های تغییر یافته در سرطان های انسانی می باشد. ارزیابی دقیق جهش های ژن TP53 در مبتلایان سرطان می تواند در تشخیص، پیش آگهی یا درمان اهمیت داشته باشد. این مطالعه به منظور شناسایی جهش های این ژن در مبتلایان سرطان پستان انجام شد.
در این مطالعه توصیفی، تعداد 102 نمونه توموری از زنان آذری مبتلا به سرطان پستان که طی سالهای 86 تا 88 به بیمارستانهای شهر تبریز مراجعه کردند، جمع آوری شد و DNA آنها به روش پروتئینازK استخراج گردید. جهش های ژن TP53 در اگزون های هفت و هشت همراه اینترون هفت با روش های واکنش های زنجیره ای پلیمراز (PCR) و توالی یابی مستقیم مورد بررسی قرار گرفت.
در این مطالعه هفت مورد جهش (86/6%) و 14 مورد پلی مورفیسم (72/13%) شناسایی شدند. جهش های (CGG→ CAG) 248 codon (در دو مورد) و (CTG→ CCG) 257 codon در اگزون هفت و جهش G>T در اولین نوکلئوتید اینترون هفت مشاهده گردید. در اگزون هشت، جهش GTG>ATG در کدون 272، جهش CCT>TCT در کدون 278 و حذف سه نوکلئوتیدی در کدون 262 شناسایی شدند.
نتایج این مطالعه، الگوی متفاوت جهش های ژن TP53 را در بیماران آذری مبتلا به سرطان پستان نشان می دهد. بررسی های بیشتر می تواند نقش جهش های ژن TP53 را در پیشرفت سرطان پستان مشخص سازد.