بررسی فراوانی جهش 1-IVSII ژن بتاگلوبین، در بیماران مبتلا به تالاسمی مینور مراجعه کننده به آزمایشگاه امیرالمومنین (ع)، استان قم

بتاتالاسمی، شایع ترین ناهنجاری آتوزومی مغلوب است. تاکنون بیش از 200 جهش شناخته شده که عملکرد ژن بتاگلوبین را تحت تاثیر قرار می دهد و موجب عدم تولید و یا کاهش زنجیره بتا می شود. این بیماری در ایران از شیوع نسبتا بالایی برخوردار است. جمعیت ایران، ترکیبی از گروه های مختلف نژادی است، در نتیجه تعیین شیوع و پراکندگی این جهش ها در نقاط مختلف کشور ضروری می باشد. دانستن نوع و شیوع موتاسیون های بتاتالاسمی یک منطقه، به طور مجزا در برنامه های پیش از تولد آن منطقه می تواند مفید و ضروری باشد. این مطالعه با هدف تعیین فراوانی جهش IVSII-1 ژن بتاگلوبین در حاملین تالاسمی استان قم انجام شد.
در این مطالعه توصیفی - مقطعی، از 50 نفر (با میانگین سنی 5±25 سال)، مراجعه کننده به آزمایشگاه امیرالمومنین (ع) وابسته به مرکز بهداشت استان قم، جهت تعیین نوع کم خونی در راستای آزمایشهای پیش از ازدواج که تشخیص تالاسمی مینور برای آنها داده شده بود، خونگیری به عمل آمد. به منظور شناسایی و تعیین میزان شیوع شایع ترین جهش در ایران (G>A)IVSII-1، از 50 فرد مبتلا به بتاتالاسمی، DNA100 کروموزوم به وسیله کیت تجاری استخراج گردید و با استفاده از روش ARMS- PCR بررسی شد. داده ها با استفاده از آزمون آماری تی تست در سطح معنی داری کمتر از 05/0 مقایسه شدند.
در افراد مورد مطالعه، موتاسیون (G>A)IVSII-1، با فراوانی 10% مشاهده گردید.
شناسایی این موتاسیون با فراوانی 10% در استان قم، بیانگر این مطلب است که جمعیت این منطقه، در معرض جهش مدیترانه ای (G>A)IVSII-1 قرار دارند. در نتیجه، این مطالعه می تواند در برنامه های تشخیص جهش های بتاتالاسمی و غربالگری پیش از تولد سودمند باشد.