بررسی ارتباط بین موتاسیون V617F ژن JAK2 و بیماری التهابی روده در بیماران مراجعه کننده به بیمارستان طالقانی تهران

بیماری التهابی روده (Inflammatory Bowel Disease)، شامل کولیت اولسراتیو (Ulcerative Colitis) و بیماری کرون (Crohn’s Disease)، یک اختلال التهابی مزمن دستگاه گوارش است که مطالعات گسترده ژنومی (Genome-wide association study) نشان می دهد که برخی از ژن های مسیر اینترلوکین-23/T کمکی 17 (IL-23/Th17) مانند جانوس کیناز -2 (JAK2) مستعدکننده ابتلا به بیماری التهابی روده هستند. هاپلوتایپ 46/1 یک فاکتور مشترک مستعد کننده برای هر دو بیماری التهابی روده و بیماری نئوپلاسم های میلوپرولیفراتیو مزمن (Myeloproliferative Neoplasms) است که در این مطالعه بر مبنای وجود این فاکتور مستعدکننده، همراهی جهش ژن JAK2V617F در بیماران مبتلا به بیماری التهابی روده در جمعیت ایرانی را برای اولین بار بررسی شد.
در این مطالعه مورد-شاهدی100 بیمار بیماری التهابی روده شامل82 بیمار مبتلا به کولیت اولسراتیو و 18 فرد مبتلا به بیماری کرون در مقایسه با 100 کنترل سالم طی سال های 1391-1393 جمع آوری شدند. برای ارزیابی جهش JAK2V617F در نمونه ها از روش PCR-RFLP استفاده شد و توزیع این موتاسیون در گروه بیمار و شاهد مقایسه گردید. برای تایید روش از چند بیمار نئوپلاسم های میلوپرولیفراتیو دارای جهش JAK2V617F به بیماری التهابی روده عنوان کنترل استفاده شد.
هیچ کدام از بیماران مبتلا به بیماری التهابی روده و افراد سالم جهش JAK2V617F را نشان ندادند. اما جهش در کلیه بیماران نئوپلاسم میلوپرولیفراتیو که به عنوان کنترل مثبت استفاده شدند، نشان داده شد و هتروژنیسیتی آن ها تعیین گردید.
نتایج این بررسی نشان می دهد که احتمالا دیگر مکانیسم های ژنتیکی نقش مهمی را در بیماری زایی بیماری التهابی روده بازی کنند. مطالعه با تعداد بیش تری از بیماران با عوارض مختلف همانند عوارض ترومبوآمبولیک برای بررسی این جهش پیشنهاد می شود.