سالخوردگی، دی گالاکتوز، خرفه، آنزیم های آنتی اکسیدان و هورمون های جنسی

نارسایی مادرزادی آدرنال و بیضه تحلیل رفته بیماری های ناشایعی هستند که در اثر عوامل هورمونی و مکانیکی ایجاد می شوند. نارسایی مادرزادی آدرنال شایع ترین علت ابهام جنسی ناشی از هایپرآندروژنیسم است. همزمانی نارسایی این دو بیماری نادر است.

پسر 22 ساله، مورد نارسایی مادرزادی آدرنال که به علت ابهام جنسی به عنوان هرمافرودیسم کاذب زنانه تشخیص داده شده بود، با شکایت درد کولیکی شکم و هماچوری به بیمارستان شهید صدوقی یزد ارجاع داده شد. در سونوگرافی بافت پروستات گزارش شد. به علت شک در تشخیص اولیه، کاریوتایپ انجام شد که 46XY گزارش شد. برای یافتن محل بیضه ها، سونوگرافی و MRI درخواست شد که بیضه در شکم، کانال اینگویینال و اسکروتوم رویت نشد. جهت یافتن بافت بیضه در بدن، سطح سرمی Inhibin B اندازه گیری شد که کمتر از pg/ml 1 بود و فقدان بیضه تایید شد.

تشخیص زودرس و درمان برای جلوگیری از عوارض بیشتر و همچنین انجام کاریوتایپ در بیماران مبتلا به نارسایی مادرزادی آدرنال پیشنهاد می شود. جایگزینی مادام العمر با گلوکوکورتیکوییدهای سنتتیک ضروری است.