بررسی ساختاری و عملکردی ژن کلسکواسترین 2 (CASQ2) مرغ با استفاده از RT-PCR و ابزارهای بیوانفورماتیک

کلسکواسترین 2 به عنوان بافر اصلی کلسیم در سلول های عضله قلبی، در تنظیم آزادسازی کلسیم از شبکه سارکوپلاسمی دخالت دارد. اختلال در عملکرد این پروتئین به آریتمی های قلبی و مرگ ناگهانی در انسان و حیوانات آزمایشگاهی منجر می شود. سندرم مرگ ناگهانی در جوجه های گوشتی یک بیماری قلبی است که با آریتمی های بطنی کشنده همراه است. تاکنون اطلاعات چندانی درباره مکانیسم بیماری زایی این بیماری در سطح مولکولی وجود ندارد. بر اساس شباهت های بالینی موجود در نحوه وقوع مرگ های ناگهانی در انسان و جوجه های گوشتی، این گونه فرض شد که مکانیسم های مشابهی نیز زمینه ساز این اختلالات باشند. در این مطالعه ناحیه کدکننده ژن کلسکواسترین 2 در بطن چپ نژادهای مرغ گوشتی (کاب 500)، تخم گذار (لگهورن) و بومی به وسیله PCR و توالی یابی مستقیم مشخص گردید. سپس توالی، ساختار و عملکرد محصول این ژن با استفاده از ابزارهای بیوانفورماتیک مورد بررسی قرار گرفت. نتایج نشان داد که توالی، ساختار و عملکرد کلسکواسترین 2 در نژادهای مختلف مرغ یکسان است و شباهت بسیار زیادی به همولوگ آن در سایر گونه ها دارد. با توجه به نتایج کلسکواسترین 2 می تواند کاندیدای مناسبی برای بررسی مکانیسم بیماری زایی سندرم مرگ ناگهانی در جوجه های گوشتی باشد.