عنوان: سندرم کورنلیا دلانژه و معرفی یک مورد نوزاد مبتلا
نویسنده:
چکیده:
کورنلیا دلانژه (Cornelia de Lange) یک سندرم نادر است که با ناهنجاری های متعدد مادرزادی از جمله میکروسفالی، عقب ماندگی ذهنی، تاخیر در رشد و نمو، هیپرتریکوز، نقائص قلبی، گوارشی، کلیوی و اندام های فوقانی مشخص می گردد. شیوع این سندرم 1 در هر 30000 تا 50000 تولد زنده است. تشخیص بیماری اساسا بر مبنای تظاهرات بالینی است. این سندرم از طریق اتوزوم غالب یا وابسته به کروموزوم X ، با جهش در حداقل پنج ژن NIPBL، SMC1A، HDAC8، RAD21 و SMC3 می تواند انتقال یابد. این مقاله به معرفی یک مورد از سندرم کورنلیا دلانژه می پردازد.
معرفی بیمار: این مطالعه یک نوزاد پسر 40 هفته مبتلا به سندرم کورنلیا دلانژه را گزارش می کند که با سونوگرافی تشخیص داده شده بود. تظاهرات بالینی شامل شکاف کام و لب، بزرگی قلب، عدم نزول بیضه ها، تغییرشکل هر دو دست از ناحیه آرنج و وجود تنها یک انگشت در دست ها بودند. وی سه روز بعد از تولد وفات شد.
معرفی بیمار: این مطالعه یک نوزاد پسر 40 هفته مبتلا به سندرم کورنلیا دلانژه را گزارش می کند که با سونوگرافی تشخیص داده شده بود. تظاهرات بالینی شامل شکاف کام و لب، بزرگی قلب، عدم نزول بیضه ها، تغییرشکل هر دو دست از ناحیه آرنج و وجود تنها یک انگشت در دست ها بودند. وی سه روز بعد از تولد وفات شد.
نتیجه گیری
افزایش آگاهی در مورد این سندرم منجر به تشخیص زودرس و کاهش موربیدیتی می شود.کلیدواژگان:
زبان:
فارسی
انتشار در:
صفحات:
50 تا 80
لینک کوتاه:
magiran.com/p1559782
دانلود و مطالعه متن این مقاله با یکی از روشهای زیر امکان پذیر است:
اشتراک شخصی
با عضویت و پرداخت آنلاین حق اشتراک یکساله به مبلغ 1,390,000ريال میتوانید 70 عنوان مطلب دانلود کنید!
اشتراک سازمانی
به کتابخانه دانشگاه یا محل کار خود پیشنهاد کنید تا اشتراک سازمانی این پایگاه را برای دسترسی نامحدود همه کاربران به متن مطالب تهیه نمایند!
توجه!
- حق عضویت دریافتی صرف حمایت از نشریات عضو و نگهداری، تکمیل و توسعه مگیران میشود.
- پرداخت حق اشتراک و دانلود مقالات اجازه بازنشر آن در سایر رسانههای چاپی و دیجیتال را به کاربر نمیدهد.
In order to view content subscription is required
Personal subscription
Subscribe magiran.com for 70 € euros via PayPal and download 70 articles during a year.
Organization subscription
Please contact us to subscribe your university or library for unlimited access!