بررسی جهش های اگزون1 ژن Bone morphogenetic protein-15 در زنان ایرانی مبتلا به سندرم تخمدان پلی کیستیک

سندرم تخمدان پلی کیستیک (PCOS) شایع ترین اختلال اندوکرینولوژیک در سنین باروری زنان است. تکامل فولیکولی بعنوان یکی از فرایند‏های دچار اشکال در PCOS شناخته شده. با توجه به احتمال نقش عوامل ژنتیکی در ایجاد PCOS و نقش داشتن ژن Bone morphogenetic protein-15 (BMP-15) در تکامل فولیکولی، احتمال دارد که واریانت‏های این ژن در پاتوژنز PCOS دخیل باشند.

ارزیابی وجود موتاسیون‏های اگزون1 ژن BMP-15 در جمعیت زنان ایرانی مبتلا به PCOS. مواد و روش‏ها: در این مطالعه مقطعی پس از اخذ رضایت آگاهانه، 5 میلی‏لیتر خون سیاهرگی از 70 زن مبتلا به PCOS که مابین دی ماه 1392 تا آذر ماه 1393 در بخش زنان بیمارستان افضلی پور کرمان پذیرش شده‏اند گرفته شد. سپس DNA ژنومیک نمونه ها توسط روش نمکی استخراج و اگزون1 ژن BMP-15 بوسیله یک جفت پرایمر اختصاصی، توسط واکنش زنجیره‏ای پلیمراز(PCR) تکثیرشد و نهایتا ژنوتیپ آن توسط روش تعیین توالی معین گردید.

در کل 20 بیمار هتروزیگوت (C/G) و 2 بیمار هوموزیگوت (G/G) برای واریانت c.-9C>G در ناحیه پروموتر ژن BMP-15 وجود داشت. به علاوه، در ناحیه کد کننده اگزون شماره1، 3 بیمار برای c.A308G به صورت هتروزیگوت (G/A) بودند. در2 مورد از مبتلایان به PCOS، همزمان هر دو واریانت c.-9C>G و c.A308G به صورت هتروزیگوت وجود داشت. نتیجه ‏گیری: در این تحقیق جهش های ژن BMP-15 در تعدادی از بیماران پیدا شد که این موضوع هر چند نمی تواند اثبات کننده نقش واریانت‏های ژن BMP-15 در ایجاد PCOS ‏باشد، اما امکان دارد در روند بیماریزایی آن دخیل باشند.