نتایج غربالگری بتاتالاسمی مادران باردار

تالاسمی ماژور یکی از شایعترین اختلالات ژنتیکی اتوزومال مغلوب در دنیاست. از این رو در برنامه های پیشگیری در اولویت قرار دارد. انجام غربالگری تالاسمی در زمان ازدواج ،یکی از موفق ترین گام های پیشگیری ازبروز بیماری تالاسمی در کشور می باشد.
این تحقیق، یک مطالعه توصیفی – تحلیلی مداخله ای است که طی دو مرحله در شهرستان بابلسر انجام شده است، در مرحله اول مطالعه توصیفی گذشته نگری است که طی آن به بررسی علل زمینه ساز بروز بیماران تالاسمی زیر 18 سال (متولدین سال های بعد از سال 1376) پرداخته و در مرحله دوم روش مطالعه تحلیلی مداخله ای است که با انجام غربالگری مجدد تالاسمی که همراه با آزمایشات قبل بارداری یا اوایل بارداری انجام شده، می باشد.
مرحله اول این بررسی، مطالعه توصیفی مقطعی است که بر روی پرونده 25 بیمار تالاسمی زیر 18 سال انجام شد که 15 بیمار (60%) والدین شان مزدوجین قبل از 1376 بوده اند که والدین 4 بیمار (16%) دارای فرزند تالاسمی ماژور بودند (s2). والدین 10 بیمار دیگر (40%) مزدوجین بعد از سال 76 بوده اند (s1). با توجه به نتایج فوق، در مرحله دوم تحقیق، از مهرماه سال 85 یک برنامه مداخله ای تحت عنوان غربالگری تالاسمی بر روی 9750 نفر از مادران باردار و یا پیش از بارداری انجام شد، که نتایج این برنامه مداخله ای، شناسائی 20 زوج ناقل بتا تالاسمی جدید، شامل: 10 زوج از مزدوجین قبل از 1376 و 10 زوج از مزدوجین بعد از 1376 (بدون مجوز رسمی ازدواج، خطای آزمایشگاهی و هموگلوبینوپاتی ها)، که پس از شناسائی این 20 زوج ناقل بتا، در اسرع وقت ارجاع به مرکز ژنتیک شدند که از تولد 4 نوزاد تالاسمی ماژور پیشگیری شد.
با توجه به بررسی نتایج این مداخله در 9 سال اخیر (94-1385)، با شناسایی بهنگام، از تولد 4 نوزاد تالاسمی پیشگیری نمود که در مقایسه بروز 18 نوزاد تالاسمی در 9 سال قبل از اجرای طرح مذکور (1377-85) به روش (before-after RCT-)، می توان به ارزشمندی این طرح پی برد.