بررسی هم بستگی چند شکلی در ناحیه پروموتری ژن زیر واحد آلفا اینترلوکین7 (IL7Ra) با بیماری مالتیپل اسکلروزیس در استان خوزستان

مالتیپل اسکلروزیس (MS) یک بیماری خودایمن همراه با تخریب میلین است. مطالعه های هم بستگی ژنتیکی (GAS) تاثیر مستعد کنندگی برخی چند شکلی های تک نوکلئوتیدی (اسنیپ) را در ژن زیر واحد آلفا گیرنده اینترلوکین 7 (IL7Ra) برای ابتلا به MS مشخص نموده است که به طور کلی مربوط به کشورهای غربی می باشد. تاکنون گزارش های اندکی بین ژن IL7Ra و MS در جمعیت های آسیایی وجود دارد. اسنیپrs11567685 به دلیل قرار داشتن در ناحیه پروموتری دارای نقش عملکردی می باشد.
در این مطالعه هم بستگی اسنیپ rs11567685 با بیماری MS در 100 بیمار غیر خویشاوند و 100 فرد سالم که از نظر نژادی با بیماران مطابقت داشتند در جمعیت استان خوزستان بررسی گردیدند. فراوانی ژنوتیپی و آللی اسنیپ در دو جمعیت بیمار و سالم با روش PCR-RFLP تعیین گردید. به منظور بررسی انحراف از تعادل هاردی واینبرگ در دو گروه بیمار و سالم و برای اسنیپ مطالعه شده از آزمون مربع کای استفاده شد.
جمعیت مورد مطالعه در تعادل هاردی واینبرگ قرار داشت و در زیر گروه بیماران Secondary Progressive (SP) و هم چنین در زیر گروه بیماران Primary Progressive+Secondary Progressive (SP+PP) در فراوانی آللی و ژنوتیپی اسنیپ rs11567685 هم بستگی معنی داری با MS یافت شد. هم چنین در گروه بیماران مرد و بیماران زن نیز هم بستگی معنی داری در زیر گروه ها به دست آمد.
بحث: این مطالعه نشان داد که در زیر گروه های بالینی در فراوانی آللی و ژنوتیپی اسنیپ rs11567685 هم بستگی معنی دار وجود دارد که تعدادی از آن ها در زیر گروه های تفکیک جنسی نیز معنی دار بودند.
در این مطالعه مشخص شد ناحیه پروموتری ژن IL7Rα دارای تاثیر معنی داری در بیماری MS می باشد بنابراین از این ناحیه ژنی می توان به عنوان یک بیومارکر در تشخیص زود هنگام MS استفاده کرد.