بررسی پلی مورفیسم rs7526084 در ناحیه 3 پایین دست ژن سسترین 2 به عنوان یک مارکر گویا در مطالعه مولکولی بیماری سنگ کلیه

بیماری سنگ کلیه یکی از شایع ترین اختلالات مجاری ادراری است که با هتروژنیتی بالینی و ژنتیکی بالا در جمعیت بروز می نماید. سسترین 2 در مسیرهای حیاتی گسترده ای، به خصوص استرس اکسیداتیو و ژنوتوکسیک، درگیر می باشد. باتوجه به اهمیت تنظیم نامناسب مسیر استرس اکسیداتیو در بیماری های سیستمیک مانند ناهنجاری های کلیوی، این مطالعه با هدف بررسی ارتباط پلی مورفیسم rs7526084 در ناحیه 3 پایین دست ژن سسترین 2 و ریسک بروز سنگ کلیه در بیماران جنوب ایران انجام شد.
در این مطالعه مورد-شاهدی، 150 فرد مبتلا به سنگ کلیه و 180 فرد سالم که از نظر سن و جنس همسان سازی شده بودند، در فاصله زمانی فروردین تا دی ماه 1394 شرکت داده شدند. تعیین ژنوتیپ پلی مورفیسم rs7526084 با استفاده از روش T-ARMS PCR صورت گرفت.
فراوانی آلل G در افراد گروه کنترل بالاتر از افراد گروه بیمار بود و درحضور این آلل ریسک بروز بیماری کاهش نشان داد (01/0=P، 91/0-48/0:CI 95 درصد، 66/0:OR). هم چنین، در حضور ژنوتیپ های هتروزیگوت CG (004/0=P، 80/0-30/0: CI95 درصد، 49/0:OR) و هموزیگوت GG (04/0=P، 96/0-23/0:CI 95 درصد، 47/0:OR) کاهش خطر بروز سنگ کلیه دیده شد. تحت مدل ژنتیک غالب برای آلل G (GG+GC در مقابل CC)، این آلل خطر بروز بیماری را به طور قابل توجهی کاهش داد (002/0=P، 78/0-31/0:CI 95 درصد، 49/0:OR).
کاهش خطر بروز سنگ کلیه در حضور آلل G از پلی مورفیسم ژن سسترین 2 احتمالا مدرکی دال بر دخالت مسیر استرس اکسیداتیو در پاتوژنز سنگ کلیه می باشد.