تاثیر متغیرهای قبل از آزمایش بر تشخیص اختلالات متابولیسم مادرزادی؛ یک مطالعه مروری

بررسی پروفایل متابولیتها در نمونه های بیولوژیکی منعکس کننده وضعیت فیزیولوژیکی و شناسایی اختلالات مرتبط با مسیرهای متابولیکی میباشد. متغیرهای قبل انجام آزمایش حدود 32 تا 75 درصد از خطاهای آزمایشگاهی را شامل می شود و از زمان درخواست آزمایش توسط پزشک تا آماده شدن نمونه برای آنالیز را در بر میگیرد. هدف این مطالعه بررسی اثر متغیرهای قبل از انجام آزمایش در تکنیکهای تشخیصی اختلالات متابولیسمی مادرزادی میباشد. در این مطالعه 35 مقاله با واژگان کلیدی خطاهای قبل از انجام آزمایش، اختلالات متابولیک مادرزادی، نمونه، طیف سنجی جرمی، کروماتوگرافی گازی در پایگاه هایی نظیر PubMed ، scholar و Scopus از سال 1987 تا کنون بررسی گردید. تعداد زیادی از خطاهای قبل از انجام آزمایش وجود دارند که میتواند به طور جدی اعتبار نتایج را در اختلالات متابولیک مادرزادی تحت تاثیر قرار دهد. این خطاها در درجه اول شامل جمعآوری نمونه، بررسی نمونه و متغیرهای فیزیولوژیک شامل شیوه زندگی، رژیم غذایی، استرس، سن، جنس، موقعیت اجتماعی و متغیرهای خارجی شامل داروها و آنتیبادی های مورد استفاده میباشد. با توجه به اینکه متغیرهای قبل از انجام آزمایش میتواند اثرات غیرقابل پیش بینی و نامطلوب روی سلامت بیمار داشته باشد، کاهش در این خطاها نقش مهمی در برنامه ارزیابی و بهبود کیفیت ایفا خواهد نمود. بدین منظور نمونه با کیفیت مناسب که نتیجه آموزش مناسب و آگاهی از فاکتورهای موثر بر نتایج آزمایشگاهی میباشد، جهت به حداقل رساندن خطاها و بهینه سازی استفاده از منابع، کیفیت نتایج و در نهایت بهبود کل فرآیند مدیریت بیمار و اطمینان از تشخیص دقیق ضروری میباشد.