بررسی فراوانی انواع جهش های ژن بتاگلوبین در بیماران بتا تالاسمی ماژور و اینترمدیا مراجعه کننده به بیمارستان شفای اهواز در سالهای 1390_1395

بتا تالاسمی از بیمار ی ها ی تک ژنی رایج در ایران محسوب می شود. با توجه به جمعیت چند قومیتی ایران، انتظار می رود طیف وسیعی از موتاسیون ها در این کشور وجود داشته باشد. فراوانی ژن بتا تالاسمی در ایران بالا بوده و از نظر نوع نیز تفاوت های قابل ملاحظه ا ی با مناطق مختلف وجود دارد،. به همین دلیل لازم است تا فراوانی و انتشار جهش ها در قسمت های مختلف کشور تعیین شود. با مطالعه پرونده های بیماران مبتلا به بتاتالاسمی ماژور مراجعه کننده به بیمارستان شفای اهواز در سالهای 1390تا 1395 به بررسی در تمام بیماران بتاتالاسمی ماژور پرداختیم. با مطالعه پرونده های ژنتیکی 804 بیمار ، جمعا 61608 آلل بررسی شده تشخیص داده شد که جهش IVSII-1 با 17. 72درصد فراوانی شایعترین و جهش های CD36-37 با 16. 29 درصد، IVSI-110 با11. 1 درصد، CD6 با 11. 19 درصد و CD8 با 9. 95 درصد به ترتیب جهش های شایع بعدی بودند. یافته های این تحقیق نشان می دهد که جهش های بتاتالاسمی در جمعیت استان خوزستان تنوع و توزیع گسترده دارند و موفقیت در تشخیص قبل از تولد بیماری در صورت اطلاعات کافی از جهش های شایع این بیماری، با هزینه کمتر و سرعت بیشتر امکان پذیر است.