بررسی مولکولی جهش E148Q اگزون دو ژن MEFV در بیماران مبتلا به عروق کرونر قلبی زودرس

نتایج بررسی های اخیر نشان داده است برخی از جهش های ژن MEFV در بیماران مبتلا به عروق کرونر قلبی شایع است. مطالعه حاضر طراحی شد تا حضور یا فقدان جهش E148Q در اگزون 2 ژن MEFV در بیماران مبتلا به عروق کرونر قلبی زودرس بررسی گردد. در این تحقیق،90 بیمار مبتلا به عروق کرونر قلبی جهت بررسی مولکولی جهش E148Q در اگزون دو ژن MEFV به صورت داوطلبانه انتخاب شدند. 2-3 میلی لیتر خون محیطی اخذ و در لوله های حاوی EDTA جمع آوری شد. DNA ی ژنومی با استفاده از روش "نمک اشباع" استخراج شد. از روش RFLP-PCR که مبتنی بر برش آنزیمی است برای تعیین جهش موردنظر استفاده شد. از 90 بیمار موردمطالعه 7 بیمار (8/7 درصد) نسبت به جهش E148Q هتروزیگوت بودند. به عبارت دیگر از میان 180 کروموزوم موردبررسی 7 کروموزوم (9/3 درصد) دارای کروموزوم جهش دار بودند. در این مطالعه جهش E148Q به صورت هموزیگوت یافت نشد. می توان نتیجه گرفت جهش E148Q در بیماران مبتلا به عروق کرونر قلبی از فاکتورهای خطر بیماری محسوب نمی شود.