بررسی ژنوم افراد مبتلا به بیماری عروق کرونر زودرس خانوادگی: گزارش مورد

بیماری های عروق کرونر، شایع ترین علت مرگ ومیر در ایران و جهان محسوب می شوند. انفارکتوس میوکارد، یک بیماری مولتی فاکتوریال پیچیده و شدیدترین حالت بیماری عروق کرونر است. همچنین انفارکتوس میوکارد زودرس در خویشاوندان درجه یک می تواند به عنوان یک فاکتور خطر مستقل برای بیماری عروق کرونر مطرح باشد. در این مطالعه به تشخیص علت ژنتیکی بیماری عروق کرونر زودرس خانوادگی پرداخته شد. بیمار، خانم 49 ساله ای است که در سن 45 سالگی یک انفارکتوس میوکارد حاد داشت. ارزیابی سابقه خانوادگی نشان داد پدر، برادر بزرگتر، عمه ها و پسر عمه بیمار، مبتلا به انفارکتوس میوکارد بوده و هیچ ویژگی بالینی برای هیپرکلسترولمی خانوادگی، دیابت و چاقی نداشته اند، همچنین آن ها الکل و دخانیات مصرف نمی کردند. جهش Trp 2081 p. Arg و C>T  6241.c در ژن ABCA1 با حالت هتروزیگوس CT در پروباند، به وسیله توالی یابی اگزومی شناسایی گردید. جهش با واکنش زنجیره ای پلیمراز و توالی یابی Sanger مورد تایید قرار گرفت. این جهش با حالت هتروزیگوس در همه افراد مبتلا یافت شد و در سایرین پیدا نشد.
این نتایج نشان می دهد ژن ABCA1 می تواند یک علت احتمالی بیماری عروق کرونر زودرس خانوادگی باشد.