آیا ارتباطی بین جهش در ژن CPS1 و سقط جنین وجود دارد؟

 کرباموییل فسفات سنتتاز یک (CPS1)، آنزیم مخصوص کبد با فعالیت اندک است که میزان انجام کلی دیگر واکنش ها را در مسیر تبدیل آمونیوم به کرباموییل فسفات در مرحله اول چرخه اوره کنترل می کند. نقص آنزیم کرباموییل فسفات سنتتاز یک، به عنوان هایپر آمونمی کشنده شناخته می شود و یک بیماری اتوزومی مغلوب نادر است. در این مقاله یک دختر متولد شده دو روزه با هایپر آمونمی را گزارش می کنیم که میزان هایپر آمونمی (μg/ml 7/34; 1/9-1/1reference range ) گزارش شده است. آنالیز آمینو اسید های پلاسما مقادیر افزایش یافته آلانین (μmol/L 3,004، μmol/L 410-236reference range,)، گلوتامین (μmol/L 2,256، μmol/L 107-20reference range,)، آسپارژین (μmol/L 126، μmol/L 69-30reference range, )، گلوتامیک اسید (μmol/L 356، μmol/L 192-14reference range,)، آسپارتیک اسید (μmol/L 123،  μmol/L 24-0reference range,)، و لیزین (μmol/L 342، μmol/L 269-114reference range,)، را نشان می دهد. ما نمی توانیم نقص در کرباموییل فسفات سنتتاز یک را فقط با آزمایش های بیوشیمیایی تشخیص دهیم. در ادامه، آزمایش توالی یابی نسل بعد در بیمار و والدین انجام شد و جهش هموزایگوس در موقعیت c.2758G>C; p.Asp920His در اگزون 23 ژن CPS1 مشخص شد. این جهش هموزایگوس قبلا گزارش نشده است. در این آزمایش به طور موفق آمیز از روش WES برای تشخیص نقص در کرباموییل فسفات سنتتاز یک استفاده شد و این نتایج استفاده از روش WES را به عنوان روش مولکولی ارزانتر و کارامد در تشخیص بیکاری های چرخه اوره پیشنهاد می کند.