ارتباط بین پلی مورفیسم rs8043625 ژن TNP2 و مردان نابارور ایرانی مبتلا به واریکوسل

مطالعات متعددی ارتباط بین آسیب DNA اسپرم و واریکوسل را نشان می دهند.

با توجه به نقش حیاتی پروتئین های انتقال هسته ای (TP) در تراکم و یکپارچگی DNA اسپرم، این مطالعه مورد-شاهدی برای بررسی تغییرات نوکلیوتید ژن TNP2 در بیماران نابارور ایرانی مبتلا به واریکوسل طراحی شد.

PCR-SSCP و توالی DNA برای جستجوی جهش در اگزون های 1 و 2 ژن TNP2 در 156 بیمار نابارور مبتلا به واریکوسل و 150 مرد بارور بکار برده شد.

نتایج توالی یابی سه واریانت در موقعیت های C.301C> T (p.R101C)، C.391C> T (p.R131W) و g.IVS1-26G>C (rs8043625) در ژن TNP2 آشکار کرد. نتایج ما نشان داد که خطر واریکوسل در مردان مبتلا با ژنوتیپ CC g.IVS1-26G>C بالاتر از کسانی است که این ژنوتیپ ها را ندارند (بر اساس مدل هم غالبیت، مدل غالبیت، مدل مغلوب و بیش از حد غالب). تجزیه و تحلیل بر اساس هاپلوتایپ نشان داد که هاپلوتایپ های (C/C/T) و (C/T/T) عامل خطر در بیماران مبتلا به واریکوسل نسبت به گروه کنترل بود (به ترتیب 278/3 OR=، 000/0 p= و 304/9 OR=، 038/0p=).

با توجه به تفاوت معنی دار فراوانی ژنوتیپ و آلل g.IVS1-26G> C در ناحیه اینترونی TNP2 در بیماران مبتلا به واریکوسل در مقایسه با گروه کنترل و همچنین با توجه به حفاظت شدگی زیاد این موقعیت، این SNP ممکن است در برخی از فرآیندهای مهم مرتبط با بیان این ژن مانند پیرایش mRNA دخالت داشته باشد اما مکانیسم دقیق مشخص نیست.