افزایش کم تحمل به فنیل آلانین در حاملگی های مادران PKU با BMI بالای حاملگی و شروع رژیم بعد از لقاح: یک مطالعه موردی

زنان با فنیل کتونوری (PKU) درمان نشده در ریسک بالای داشتن نوزادان با ناهنجاری های متعدد بر اثر عوارض تراتوژنیک افزایش فنل آلانین می باشند. اهداف درمانی شامل غلظت فنیل آلانین خون بین 120 تا 360 μmol/L می باشد. به هر حال شواهد محدودی برای مدیریت بیماران به ویژه زنان حامله مبتلا به PKU و همچنین پیش بینی میزان تحمل تغییرات فنیل آلانین در حین حاملگی وجود دارد.

در این گزارش یک مادر با PKU کلاسیک (p.R408W/p.R408W) و 2 مورد حاملگی با افزایش خفیف تحمل به فنیل آلانین (mg 347 و mg 227) علی رغم همکاری بسیار خوب با متخصص تغذیه گزارش می شود.

این گزارش موردی نمی تواند تایید کننده این موضوع باشد که یک افزایش بسیار خفیف در تحمل به فنیل آلانین در حین حاملگی بیمار مبتلا به PKU می تواند به عنوان یک مارک عوارض PKU در جنین مورد استفاده قرار گیرد.