ارتباط اثر فارماکوژنتیک داروی متفورمین با تغییر یک آمینواسید در ژن گیرنده فعال کننده تکثیر پروکسی زوم گاما (PPAR γ) در بیماران مبتلا به سندرم تخمدان پلی کیستیک

سندرم تخمدان پلی کیستیک(PCOS)  به عنوان یک اختلال متابولیکی، تولید مثلی و اختلال تخریب تخمدان شناخته شده است. جهشPro12Ala درژنگیرنده فعال کننده تکثیر پروکسی زوم گاما (PPAR γ) به عنوان یک فاکتور رونویسی در اختلالات قندی و ناباروری مرتبط است. در بیماران دیابتی و بیماران مبتلا به PCOS داروی متفورمین خط اول درمان است، لذا هدف این مطالعه بررسی ژنوتیپ افراد تحت درمان رابطه پلی مورفیسم Pro12Ala و فارماکوکینتیک متفورمین می باشد.

در این مطالعه مورد- شاهدی اپیدمیولوژی ژنتیکی فراوانی ژنوتیپی پلی مورفیسم  Pro12Alaدر 100 زن مبتلا به PCOS و 100 زن سالم مورد بررسی قرار گرفتند. سطح پلاسمایی هورمون محرک فولیکول (FSH) وهورمون لوتئینی کننده (LH)، قبل از مصرف داروی متفورمین و پس از مصرف متفورمین در بیماران مورد بررسی قرار گرفت. ژنوتیپ افراد برای پلی مورفیسم Pro12Ala با استفاده از تکنیک PCR-RFLP) Polymerase chain (reaction-restriction fragment length polymorphism تعیین گردید. هم چنین بررسی های آماری با استفاده از نرم افزار SPSS Inc., Chicago, IL; Version 16 و انجام آزمون کای مربع و آزمون فیشر و کروسکال والیس و آزمون تی مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفت.

ژنوتیپ دو نفر از بیماران هموزیگوت (GG) بود. از نظر ژنوتیپی، اختلاف معنی داری در فراوانی ژنوتیپ ها در افراد سالم و بیمار مشاهده نگردید. در بیماران، سطح پلاسماییLH، FSH و تستوسترون قبل (33/12،35/4 و04/1) و بعد (04/11،8/3 و 93/0) از مصرف متفورمینتفاوتمعنی داری مشاهده گردید (037/0, P=01/0, P=03/0P=)، اما بین ژنوتیپ افراد و پاسخ درمانی به متفورمین ارتباطی وجود نداشت(59/0p-value =).

هر چند ارتباطی بین پلی مورفیسم  Pro12Alaو پاسخ درمانی به متفورمین در افراد بیمار مشاهده نگردید ولی پاسخ درمانی به متفورمین در بیماران جهت تنظیم و بهبود هورمون های تخمک گذاری در اغلب افراد رضایت بخش می باشد.