فراوانی پلی مورفیسم های rs2282649 و rs12285364 ژن SORL1 و همراهی آن ها با بیماری آلزایمر در جمعیت آذری شمال غرب ایران

بیماری آلزایمر شایع ترین عامل زوال عقلی در افراد مسن است؛ و یک بیماری پیش رونده و برگشت ناپذیر مغزی است. گیرنده سرتیلین در نقل و انتقالات سلولی پروتئین پیش ساز آمیلوئید بتا درگیر است و نیز نقش مهمی در تولید پپتید آمیلوئید بتا در آلزایمر دارد. هدف این پژوهش مطالعه ی همراهی پلی مورفیسم rs2282649 و rs12285364 با بیماری آلزایمر در جمعیت آذری شمال غرب ایران بود.

افراد مورد مطالعه در این پروژه؛ مورد - شاهدی در دو گروه شامل 100 نفر بیمار و 83 نفر سالم به عنوان کنترل وارد شدند جهت تعیین ژنوتیپ ها از تکنیک (PCR-RFLP) استفاده شد.

در اسنیپ rs2282649 فراوانی ژنوتیپ CC در گروه بیمار 36٪ و در گروه شاهد 38/55٪ با 0/70= Pبوده و فراوانی ژنوتیپ TT در گروه بیمار 12٪ و در بین گروه شاهد 7/23٪ بود (0/25 =P). فراوانی ژنوتیپ CT در گروه بیمار 52٪ و در گروه شاهد 54/22٪ بود (0/75 =P) و همچنین در rs12285364 فراوانی ژنوتیپ CC در گروه بیمار 93٪ و در گروه شاهد 90/36٪ با 0/5= P بوده و فراوانی ژنوتیپTT  در گروه بیمار و در بین گروه شاهد صفر درصد بود و فراوانی ژنوتیپCT در گروه بیمار 7٪ و در گروه شاهد 9/46٪ (0/49 =P) بود.

 با توجه به اینکه هر دو گروه در فراوانی ژنوتیپ ها تفاوت معنی داری را نشان ندادند. مشاهده گردید؛ که این پلی مور فیسم ها با بیماری آلزایمر در جمعیت شمال غرب ایران ارتباطی ندارند.