گزارش یک مورد بیماری نادر نوروآکانتوسیتوزیس

بیماری نوروآکانتوستوزیس که به نامهای سندرم لوین کریچلی و کره آکانتوسیتوزیس نیز نامیده می شود، یک بیماری سیستمیک نورودژنراتیو است که به وسیله وجود گلبول های قرمز آکانتوسیت در خون، با لیپوپروتئین و لیپیدنرمال پلاسما و تظاهرات نورولوژیک مشخص می شود، شروع بیماری معمولا در دهه 4 و 5 است. ثابت ترین تظاهر بالینی بیماری به صورت حرکات غیرارادی اندامها، دمانس و تغییرات شخصیتی است. همچنین نوروپاتی آکسونال وفقدان رفلکسهای تاندونی در بیشتر بیماران رخ می دهد. در حدود 40% از بیماران تشنج دارند. سیر بیماری پیشرونده و درمان آن علامتی است.
گزارش موجود آقای 34 ساله ای را معرفی می کند که از 2 سال قبل از بستری دچار حرکات غیرارادی اندامها، گازگرفتگی زبان و لبها بطور غیرارادی و نیز تشنج شده بود. در طی بررسی های انجام شده برای بیمار آکانتوسیت در خون محیطی، آتروفی هسته کودیت در بررسی های رادیولوژیک و آکسونال نروپاتی در یافته های الکتروفیزیولوژیک وجود داشت همچنین لیپیدها و لیپوپروتئین خون بیمار نرمال بود.
بیمار در طی بستری تحت درمان با داروهای تترابنازین، هالوپریدول، کاربامازپین و آرتان قرار گرفت که در نتیجه آن تشنج بیمار کاملا کنترل شد و حرکات غیرارادی اندامها نیز تا حدود زیادی کاهش یافت.