گزارش یافته هایی جدید به منظور تجدید نظر در نحوه پیشگیری از بیماری تالاسمی ماژور و کمخونی داسی شکل در ایران

بیماری های تالاسمی و سیکل سل از فوریت های خاموش است، اگر امروز دست بکار نشویم، فردا خیلی دیر است. بیماری تالاسمی یکی از شایعترین اختلالات ژنتیکی در ایران، بویژه استان خوزستان می باشند. بیماری تالاسمی به 4 نوع می نیما، خفیف، متوسط و ماژور دیده می شود این سندرم برخلاف دیگر هموگلوبینوپاتی ها (مانند کمخونی داسی شکل) با داشتن بیش از 170 جهش نقطه ای ژنی مختلف، از ژنتیک پیچیده ای برخوردار است و بصورت اتوزوم مغلوب از والدین به فرزندان منتقل می شود. با توجه به فراوانی ژن بتا تالاسمی مینور در استان خوزستان (10 درصد)، همچنین وجود ژن کمخونی داسی شکل و ژن آلفا تالاسمی، هدف عمده این پژوهش بیان ضرورت تدوین و طراحی دستورالعمل جامع به منظور شناسایی و تنظیم خانواده در داوطلبان ازدواج و مزدوجین مبتلا به این بیماری ها است. زیرا با توجه به شرایط خاص استان و وجود اقوام و قبایل مختلف و وفور ژن کمخونی داسی شکل در اقوام عرب، سادات و قنواتی های اهواز، ماهشهر و اهالی هندیجان و همچنین شیوع ژن آلفا تالاسمی در استان خوزستان متاسفانه دستورالعمل های موجود وزارتی جوابگوی پوشش داوطلبان ازدواج و مزدوجین استان نمی باشند. بدون تردید پیشگیری از تولد یک نوزاد مبتلا به تالاسمی ماژور، کمخونی داسی شکل، سیکل تالاسمی و بیماری هموگلوبین H، علاوه بر ارتقا سطح سلامت و بهداشت جامعه، موجب کاستن فشار بار سنگین مالی بر سیستم بهداشت و درمان و اقتصاد کشور نیز می گردد.
در بررسی بعمل آمده در بین 162 زوج (342 نفر) داوطلب ازدواج از قومیتهای عرب در شهرستانهای دشت آزادگان و خرمشهر، به ترتیب 3.63 درصد و 10.57درصد از مزدوجین شهرستانهای مذکور ناقل ژن داسی شکل بوده اند، و در بین این تعداد 84.21 درصد دارای شاخص های خونی MCV و MCH طبیعی بود و همگی آنها آزمایش سیکل پرپ یک ساعته مثبت داشته اند. همچنین در 25 داوطلب ازدواجی در شهرستان اهواز که MCV (80-78) و MCH نزدیک به طبیعی داشته اند با انجام آزمایشات تکمیلی مبتلا به آلفا تالاسمی خاموش بوده اند، ضمنا لازم به یادآوری است که در استان خوزستان مواردی از ژن هموگلوبین j،C،D و... وجود دارد که بدلیل موارد اندک جز دستورالعمل پیشگیری نمی باشند. در طراحی دستورالعمل جدید، ویژگی های استان و استفاده بهینه از امکانات موجود به لحاظ هزینه فایده و هزینه اثربخشی و صرفه و صلاح دولت که همواره مدنظر متخصصان و علمای بهداشتی بوده، در نظر گرفته شده است.